اگر مشکوک به سندرم لینچ هستید، پزشک ممکن است در مورد سابقه خانوادگی سرطان روده بزرگ، سرطان آندومتر و سایر سرطان ها، سؤال کند. این ممکن است به آزمایش‌ها و روش‌های دیگری برای تشخیص سندرم لینچ منجر شود.

 

 

سابقه خانوادگی

پزشک ممکن است شما را برای ارزیابی بیشتر سندرم لینچ ارجاع دهد اگر موارد زیر را دارید:

 

• بستگان متعدد با هر گونه تومور مرتبط با لینچ، از جمله سرطان کولورکتال. نمونه هایی از سایر تومورهای مرتبط با لینچ شامل آندومتر، تخمدان ها، معده، روده کوچک، کلیه، مغز یا کبد.
• اعضای خانواده در سنین کمتر از میانگین نوع سرطانشان به سرطان مبتلا می شوند.
• بیش از یک نسل از خانواده تحت تاثیر یک نوع سرطان.
•  

آزمایش تومور

اگر شما یا یکی از اعضای خانواده تان به سرطان مبتلا شده اید، آزمایش های ویژه ممکن است نشان دهد که آیا تومور دارای ویژگی های خاص سرطان های سندرم لینچ است یا خیر. نمونه هایی از سلول های سرطان روده بزرگ و گاهی از سایر تومورها را می توان برای آزمایش تومور استفاده کرد.

 

آزمایش تومور می تواند نشان دهد که آیا سرطان توسط ژن های مربوط به سندرم لینچ ایجاد شده است یا خیر. آزمایش های تومور شامل:

• آزمایش ایمونوهیستوشیمی (IHC). آزمایش IHC از رنگ های مخصوص برای رنگ آمیزی نمونه های بافت استفاده می کند. وجود یا عدم وجود رنگ آمیزی نشان می دهد که آیا پروتئین خاصی در بافت وجود دارد یا خیر. پروتئین های از دست رفته ممکن است به پزشکان بگوید که کدام ژن جهش یافته باعث سرطان شده است.
• تست ناپایداری ریزماهواره (MSI). ریزماهواره ها توالی هایی از DNA هستند. در افراد مبتلا به سندرم لینچ، ممکن است خطا یا بی ثباتی در این توالی در سلول های تومور وجود داشته باشد.

نتایج مثبت آزمایش IHC یا MSI نشان می‌دهد که در ژن‌هایی که به سندرم لینچ مرتبط هستند، نقص‌هایی دارید. اما نتایج نمی تواند بگوید که آیا به سندرم لینچ مبتلا هستید یا خیر، زیرا برخی افراد این جهش های ژنی را فقط در سلول های سرطانی خود ایجاد می کنند.

افراد مبتلا به سندرم لینچ این جهش های ژنی را در تمام سلول های خود دارند. آزمایش ژنتیک می تواند تعیین کند که آیا این جهش ها را دارید یا خیر.

به طور فزاینده ای، آزمایش IHC یا MSI برای هر کسی که سرطان روده بزرگ یا سرطان آندومتر تشخیص داده شده است، برای جستجوی سندرم لینچ ارائه می شود. پزشکان امیدوارند که این به شناسایی خانواده های مبتلا به سندرم لینچ که معیارهای معمول آزمایش ژنتیکی را ندارند کمک کند.

 

 

آزمایش ژنتیک

آزمایش ژنتیک به دنبال تغییراتی در ژن هاست که نشان دهنده ابتلا به سندرم لینچ است. ممکن است از شما خواسته شود که یک نمونه از خون خود را برای آزمایش ژنتیک بدهید. پزشکان با استفاده از تجزیه و تحلیل آزمایشگاهی خاص، ژن های خاصی را بررسی می کنند که می توانند جهش هایی داشته باشند که باعث سندرم لینچ می شوند.

 

آزمایش ژنتیک ممکن است نشان دهد:

• نتیجه آزمایش ژنتیک مثبت است. یک نتیجه مثبت، به این معنی که یک جهش ژنی کشف شده است، نشان دهنده این نیست که شما سرطان دارید یا به سرطان مبتلا خواهید شد. اما این بدان معنی است که خطر ابتلا به سرطان های خاص در طول زندگی افزایش می یابد.

  اینکه چقدر خطر افزایش می یابد بستگی به این دارد که کدام ژن در خانواده تان جهش یافته است و اینکه آیا برای کاهش خطر ابتلا به سرطان تحت غربالگری سرطان یا عمل های کاهش خطر قرار می گیرید. مشاور ژنتیک می تواند خطر فردی شما را بر اساس نتایج توضیح دهد.

• نتیجه آزمایش ژنتیک منفی است. یک نتیجه منفی، به این معنی که جهش ژنی پیدا نشد، نشان می دهد که احتمالاً سندرم لینچ ندارید. با این حال، اگر سابقه خانوادگی سرطان قوی دارید، ممکن است همچنان خطر ابتلا به سرطان را افزایش دهید.
• یک تنوع ژنی با اهمیت ناشناخته آزمایشات ژنتیکی همیشه در مورد خطر ابتلا به سرطان، پاسخ بله یا خیر نمی دهد. گاهی اوقات آزمایش ژنتیکی یک تنوع ژنی با اهمیت ناشناخته را نشان می‌دهد. مشاور ژنتیک می تواند پیامدهای این نتیجه را توضیح دهد.

گاهی اوقات آزمایش ژنتیکی برای سندرم لینچ بخشی از آزمایش برای جهش های ژنتیکی متعدد مرتبط با سرطان است. مشاور ژنتیک می تواند مزایا و خطرات آزمایش ژنتیک را با شما در میان بگذارد. او می تواند توضیح دهد که آزمایش ژنتیک چه چیزی را می تواند بگوید و چه چیزی را نمی تواند بگوید.

 

رفتار

سرطان روده بزرگ مرتبط با سندرم لینچ به طور مشابه با انواع دیگر سرطان روده بزرگ درمان می شود. با این حال، جراحی برای سرطان روده بزرگ با سندرم لینچ احتمالا شامل برداشتن قسمت بیشتری از روده بزرگ است، زیرا افراد مبتلا به سندرم لینچ در معرض خطر بالایی برای ابتلا به سرطان روده بزرگ در آینده هستند.

گزینه های درمانی به مرحله و محل سرطان و همچنین سلامت، سن و ترجیحات شخصی‌تان بستگی دارد. درمان های سرطان روده بزرگ ممکن است شامل جراحی، شیمی درمانی و پرتودرمانی باشد.

 

 

غربالگری سرطان برای افراد مبتلا به سندرم لینچ

اگر سندرم لینچ دارید اما سرطان مرتبط با آن تشخیص داده نشده است، پزشک می تواند یک برنامه غربالگری سرطان ایجاد کند. تحقیقات نشان نداده است که کدام آزمایش غربالگری سرطان برای افراد مبتلا به سندرم لینچ بهترین است. در نتیجه، گروه های پزشکی در مورد آزمایش هایی که توصیه می کنند متفاوت هستند. اینکه کدام آزمایش بهترین است به سابقه خانوادگی و اینکه کدام ژن باعث سندرم لینچ شما می شود بستگی دارد. 

 

به عنوان بخشی از برنامه غربالگری سرطان، پزشک ممکن است موارد زیر را توصیه کند:

• غربالگری سرطان روده بزرگ. معاینه کولونوسکوپی به پزشک اجازه می دهد تا کل روده بزرگ را ببیند و به دنبال مناطقی از رشد غیر طبیعی باشد که ممکن است نشان دهنده سرطان یا سلول های پیش سرطانی باشد. غربالگری سرطان روده بزرگ با از بین بردن توده های پیش سرطانی به نام پولیپ، خطر مرگ ناشی از سرطان روده بزرگ را کاهش می دهد. افراد مبتلا به سندرم لینچ به طور معمول غربالگری کولونوسکوپی را هر یا دو سال از دهه 20 زندگی خود شروع می کنند.

  افراد مبتلا به سندرم لینچ تمایل به ایجاد پولیپ روده بزرگ دارند که تشخیص آنها دشوارتر است. به همین دلیل ممکن است تکنیک های کولونوسکوپی جدیدتری توصیه شود. کولونوسکوپی با وضوح بالا تصاویر با جزئیات بیشتری ایجاد می کند و کولونوسکوپی با نوار باریک از نور ویژه برای ایجاد تصاویر واضح تر از روده بزرگ استفاده می کند. کرومواندوسکوپی از رنگ‌هایی برای رنگ‌آمیزی بافت روده بزرگ استفاده می‌کند که احتمال تشخیص پولیپ‌های مسطح را که بیشتر در افراد مبتلا به سندرم لینچ رخ می‌دهند، افزایش می‌دهد.

• غربالگری سرطان آندومتر. زنان مبتلا به سندرم لینچ ممکن است هر یا دو سال یک بار بیوپسی آندومتر را انجام دهند.
• غربالگری سرطان تخمدان. پزشک ممکن است یک سونوگرافی سالانه و آزمایش خون را برای غربالگری سرطان تخمدان توصیه کند.
• غربالگری سرطان سیستم ادراری. پزشک ممکن است غربالگری دوره ای را برای سرطان های دستگاه ادراری توصیه کند. تجزیه و تحلیل نمونه ادرار ممکن است خون یا سلول های سرطانی را نشان دهد.
• غربالگری سرطان دستگاه گوارش. پزشک ممکن است غربالگری آندوسکوپی را برای سرطان معده و سرطان روده کوچک توصیه کند. روش آندوسکوپی به پزشک اجازه می دهد تا معده و سایر قسمت های دستگاه گوارش را ببیند.

در حالی که تحقیقات اثربخشی غربالگری سرطان روده بزرگ را برای کاهش خطر مرگ ناشی از این بیماری ثابت می کند، تحقیقات مشابه اثربخشی غربالگری برای انواع دیگر سرطان را ثابت نکرده است. با این حال، برخی از کارشناسان توصیه می‌کنند که غربالگری این انواع دیگر سرطان را علیرغم کمبود شواهد در نظر بگیرید.

اگر خانواده تان سابقه سرطان های دیگر را داشته باشند، ممکن است پزشک آزمایش های غربالگری سرطان دیگری را توصیه کند. از پزشک خود بپرسید که کدام آزمایش غربالگری برای شما بهترین است.

 

 

آسپرین برای پیشگیری از سرطان

نتایج مطالعات نشان می دهد که مصرف روزانه آسپرین ممکن است خطر ابتلا به چندین سرطان مرتبط با سندرم لینچ را کاهش دهد. برای تایید این موضوع به نتایج بیشتری نیاز است. فواید و خطرات بالقوه آسپرین درمانی را با پزشک خود در میان بگذارید تا مشخص شود که آیا این ممکن است گزینه ای برای شما باشد یا خیر.

 

 

جراحی برای جلوگیری از سرطان های ناشی از سندرم لینچ

در شرایط خاص، افراد مبتلا به سندرم لینچ ممکن است برای کاهش خطر ابتلا به سرطان، جراحی را در نظر بگیرند. مزایا و خطرات جراحی پیشگیرانه را با پزشک خود در میان بگذارید.

 

گزینه های جراحی برای پیشگیری از سرطان ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• جراحی برای برداشتن تخمدان ها و رحم (اوفورکتومی و هیسترکتومی). جراحی پیشگیرانه برای برداشتن رحم، احتمال ابتلا به سرطان آندومتر را در آینده از بین می برد. برداشتن تخمدان ها می‌تواند خطر ابتلا به سرطان تخمدان را کاهش دهد.

  بر خلاف سرطان روده بزرگ، غربالگری سرطان تخمدان و سرطان آندومتر برای کاهش خطر مرگ ناشی از سرطان ثابت نشده است. به همین دلیل، پزشکان معمولاً جراحی پیشگیرانه را برای زنانی که دوران بارداری را به پایان رسانده اند توصیه می کنند.

• جراحی برای برداشتن روده بزرگ (کولکتومی). جراحی برای برداشتن بیشتر یا تمام کولون، احتمال ابتلا به سرطان روده بزرگ را کاهش می دهد یا از بین می برد. این روش را می توان به گونه ای انجام داد که امکان می دهد مدفوع  را به طور معمول و بدون نیاز به پوشیدن کیسه خارج از بدن برای جمع آوری دفع کنید. اگر نمی‌توانید یا تمایلی به انجام غربالگری سرطان کولون ندارید، ممکن است کولکتومی یک گزینه باشد.
•  

مقابله و حمایت

دانستن اینکه شما یا اعضای خانواده تان در معرض خطر ابتلا به سرطان هستید می تواند استرس زا باشد.

 

راه های مفید برای مقابله ممکن است شامل موارد زیر باشد:

 

• هرچقدر می توانید در مورد سندرم لینچ بیاموزید. سوالات خود را در مورد سندرم لینچ بنویسید و در قرار بعدی خود با پزشک یا مشاور ژنتیک، از آنها بپرسید. از تیم مراقبت های بهداشتی خود برای منابع اطلاعات بیشتر بخواهید. یادگیری در مورد سندرم لینچ می تواند کمک کند هنگام تصمیم گیری در مورد سلامت خود اعتماد به نفس بیشتری داشته باشید.
• مراقب خودتان باشید. دانستن اینکه خطر ابتلا به سرطان افزایش یافته است، می تواند این احساس را در شما ایجاد کند که انگار نمی توانید سلامت خود را کنترل کنید. اما آنچه را که می توانید کنترل کنید. به عنوان مثال، یک رژیم غذایی سالم انتخاب کنید، به طور منظم ورزش کنید و به اندازه کافی بخوابید تا با احساس آرامش از خواب بیدار شوید. به تمام قرارهای پزشکی برنامه ریزی شده خود از جمله معاینات غربالگری سرطان مراجعه کنید.
• با دیگران ارتباط برقرار کنید. دوستان و خانواده ای را پیدا کنید که بتوانید با آنها درباره ترس های خود صحبت کنید. با سایر افراد مبتلا به سندرم لینچ از طریق گروه های حمایتی مانند سندرم لینچ بین المللی ارتباط برقرار کنید. افراد مورد اعتماد دیگری را پیدا کنید که می توانید با آنها صحبت کنید، مانند یک روحانی. از پزشک خود بخواهید که به یک درمانگر ارجاع دهد که می تواند در درک احساسات شما کمک کند.
•  

آماده شدن برای قرار ملاقات 

اگر پزشک فکر می کند که ممکن است به سندرم لینچ مبتلا باشید، ممکن است به یک مشاور ژنتیک معرفی شوید.

یک مشاور ژنتیک می تواند اطلاعاتی بدهد تا کمک کند تصمیم بگیرید که آیا آزمایش ژنتیک برای تشخیص سندرم لینچ یا یک اختلال ارثی دیگر مفید است یا خیر. اگر تصمیم به انجام این آزمایش دارید، یک مشاور ژنتیک می تواند توضیح دهد که نتیجه مثبت یا منفی ممکن است چه معنایی داشته باشد.

 

 

آنچه می توانید انجام دهید

جهت آماده شدن برای ملاقات با مشاور ژنتیک:

• سوابق پزشکی خود را جمع آوری کنید. اگر سرطان داشته اید، سوابق پزشکی خود را در قرار ملاقات خود با مشاور ژنتیک بیاورید.
• از اعضای خانواده ای که سرطان داشته اند اطلاعات بخواهید. اگر اعضای خانواده تان سرطان داشته اند، در مورد تشخیص آنها اطلاعاتی بخواهید. انواع سرطان، انواع درمان ها و سن تشخیص را بنویسید.
• به همراه داشتن یکی از اعضای خانواده یا دوستان خود فکر کنید. گاهی اوقات به خاطر سپردن تمام اطلاعات ارائه شده در یک قرار ملاقات دشوار است. کسی که شما را همراهی می کند ممکن است چیزی را که از دست داده اید یا فراموش کرده اید به خاطر بیاورد.
• سوالاتی را بنویسید تا از مشاور ژنتیک خود بپرسید.
•  

سوالاتی که باید بپرسید

لیستی از سوالات را برای پرسیدن از مشاور ژنتیک خود تهیه کنید. سوالات می تواند شامل موارد زیر باشد:

 

• می توانید توضیح دهید که چگونه سندرم لینچ ایجاد می شود؟
• جهش ژنی چگونه رخ می دهد؟
• جهش های ژنی مرتبط با سندرم لینچ چگونه از طریق خانواده ها منتقل می شود؟
• اگر یکی از اعضای خانواده من مبتلا به سندرم لینچ باشد، چه شانسی دارد که من هم به آن مبتلا باشم؟
• چه نوع آزمایش هایی در آزمایش ژنتیک نقش دارند؟
• نتایج آزمایش ژنتیک به من چه خواهد گفت؟
• چه مدت می توانم انتظار داشته باشم که برای نتایج خود صبر کنم؟
• اگر نتیجه آزمایش ژنتیک من مثبت باشد، احتمال ابتلا به سرطان چقدر است؟
• چه نوع غربالگری سرطان می تواند سرطان های مرتبط با لینچ را در مراحل اولیه تشخیص دهد؟
• اگر جواب آزمایش ژنتیک من منفی باشد به این معنی است که سرطان نمی گیرم؟
• چه تعداد جهش ژنی در آزمایشات ژنتیک فعلی نادیده گرفته شده است؟
• نتایج آزمایش ژنتیک من برای خانواده ام چه معنایی خواهد داشت؟
• هزینه آزمایش ژنتیک چقدر است؟
• آیا تصمیم گیری در مورد آزمایش ژنتیک صحیح است؟
• اگر تصمیم بگیرم آزمایش ژنتیک انجام ندهم، چه معنایی برای سلامتی آینده من خواهد داشت؟
• آیا بروشور یا موارد چاپی دیگری وجود دارد که بتوانم با خود ببرم؟ چه وب سایت هایی را پیشنهاد می کنید؟

علاوه بر سؤالاتی که برای پرسیدن از مشاور خود آماده کرده اید، از پرسیدن سؤالات دیگر در طول ملاقات خود دریغ نکنید.

 

 

از یک مشاور ژنتیک چه انتظاری باید داشت؟

مشاور ژنتیک احتمالاً تعدادی سؤال در مورد سابقه سلامتی و سابقه سلامت اعضای خانواده خواهد پرسید. ممکن است بپرسد:

 

• آیا برای شما سرطان تشخیص داده شده است؟
• آیا اعضای خانواده تان مبتلا به سرطان تشخیص داده شده اند؟
• هر یک از اعضای خانواده مبتلا به سرطان در چه سنی تشخیص داده شدند؟
• آیا هیچ یک از اعضای خانواده تاکنون آزمایش ژنتیکی انجام داده اند؟
•